Les altérations génétiques observées au cours de la transformation maligne sont extrêmement nombreuses et variées : délétions et réarrangements chromosomiques, amplifications géniques, pertes de chromosomes entiers, mutations ponctuelles...

Certaines de ces altérations conduisent à la modification de l'expression et/ou de la structure du produit des gènes modifiés. Néanmoins l'altération d'un seul gêne ne suffit pas à transformer une cellule normale en cellule tumorale : plusieurs anomalies génétiques indépendantes sont requises. Seule l'accumulation de ces altérations génétiques, qui interagissent et coopèrent entre elles, aboutit au phénotype tumoral.

En matière de diagnostic moléculaire, ces gènes peuvent jouer le rôle de marqueur pronostic (les porteurs de la mutation ont un meilleur ou moins bon pronostic que les patients n'ayant pas cette altération), de marqueur prédictif (l'altération est associée à une meilleure sensibilité ou, à l'inverse, à une résistance au traitement) ou de cible thérapeutique (le gène modifié est directement la cible d'un traitement).

Pour identifier ces anomalies génétiques à haute valeur diagnostique, Ipsogen s'appuie sur deux stratégies technologiquement matures :

• La PCR (Polymerase Chain Reaction) dite quantitative qui permet de détecter et de mesurer, de façon précise et ultrasensible, la présence d'une anomalie moléculaire portée par les cellules cancéreuses, 
  
  
• Les puces à ADN, des dispositifs miniaturisés capables de dessiner le « profil génomique » d'une tumeur à un niveau de résolution auparavant inaccessible.