JAK2 V617F

La mutation affectant le gène Janus Tyrosine Kinase 2 (JAK2 V617F) a été identifiée par l’équipe du Dr. Vainchenker, de l’INSERM, en 2005. Cette mutation somatique s’est avérée être l’anomalie moléculaire la plus commune des syndromes myéloprolifératifs chroniques (SMP).

En 2006, IPSOGEN et les copropriétaires académiques du portefeuille de brevets portant sur JAK2 V617F entrent en partenariat.

En 2007, IPSOGEN lance son premier kit de détermination du statut mutationnel JAK2.

En Janvier 2008, le test de la mutation JAK2 est recommandé par l’OMS (Organisation Mondiale de la Santé) pour le diagnostic précoce des SMP.

En quelques années, la détermination du statut mutationnel JAK2 est devenue un standard pour le diagnostic précoce des SMP et sa mise en œuvre en routine est réalisée dans la plupart des pays développés.

Gène LNK

La dérégulation de la voie d’activation JAK‐STAT liée à l’activation de tyrosines kinases est une caractéristique des syndromes myéloprolifératifs (SMP). La protéine « lymphocyte specific adaptor protein » (LNK) est un facteur de régulation négative de la voie d’activation JAK‐STAT et sa modification pourrait représenter un mécanisme alternatif aux mutations JAK2 ou MPL dans la pathobiologie des SMP.

IPSOGEN a annoncé en janvier 2011 la signature d’un accord avec l’Université de Stanford (USA) pour une licence mondiale sur les mutations du gène LNK et a inclus ce projet diagnostique dans son pipeline de développement.

BCR-ABL

Le gène de fusion BCR-ABL est associé à la formation du chromosome de Philadelphie (Ph), l’une des anomalies génétiques les plus courantes détectées dans les leucémies.

Le chromosome Ph se retrouve dans plus de 95% des cas de Leucémies Myéloïdes Chroniques (LMC) et s’avère être LE marqueur de cette maladie. Au-delà, le chromosome Ph est détecté dans la Leucémie Aigüe Lymphoblastique (LAL) chez 20 à 40% des cas chez l’adulte et 2 à 5% des cas chez l’enfant.

En 2003, IPSOGEN a conclu un partenariat avec l’Université de la Méditerranée visant à exploiter des technologies de calibration et d'optimisation de sondes et amorces pour l’évaluation de ce bio-marqueur et d’autres dans le domaine des leucémies.

Plus récemment, IPSOGEN a développé en collaboration avec des centres cliniques experts une version standardisée de ses kits BCR-ABL (IS-MMR), selon les recommandation de l’OMS. Cette nouvelle version de kits, d’une meilleure sensibilité, permet de fournir des résultats à l’exactitude et à la précision augmentées et d’améliorer la prise en charge des patients traités pour une Leucémie Myéloïde Chronique.