Les bio-marqueurs du cancer

Un bio-marqueur est défini par le National Institute of Health comme « une molécule biologique que l’on retrouve dans les tissus, le sang ou d’autres fluides de l’organisme et qui témoigne d’un processus physiologique normal, anormal ou d’une maladie (latente ou déclarée). Un bio-marqueur peut être utilisé pour évaluer la réponse au traitement du malade. On emploie également les termes de marqueur moléculaire ou de signature moléculaire pour parler des bio-marqueurs. »


Les bio-marqueurs du cancer sont souvent sélectionnés au sein des anomalies génétiques qui surviennent lors de la transformation de la cellule normale en cellule cancéreuse. Ces anomalies génétiques sont très diverses et incluent les délétions ou les réarrangements chromosomiques, l’amplification ou les modifications de l’expression d’un gène donné, la perte d’un chromosome, des mutations ponctuelles…

Les deux principaux enjeux du développement de bio-marqueurs du cancer sont :

• La découverte de bio-marqueurs candidats
  
  

• La validation des ces candidats pour une utilisation médicale spécifique

Le processus de découverte dépend étroitement des technologies disponibles pour interroger la biochimie complexe en situation normale et pathologique afin d’identifier les bio-marqueurs étroitement associés à chacun de ces états. Les développements technologiques récents, notamment dans le domaine de la génomique, ont rendu plus aisé l’examen d’un grand nombre de bio-marqueurs potentiels.


Le processus de validation est également laborieux et couteux, nécessitant l’accès à des échantillons de patients bénéficiant d’un suivi de longue durée et d’une documentation clinique complète. Au-delà, un bio-marqueur donné doit être validé pour chacune des applications spécifiques dans le cadre desquelles il pourra être utilisé, qu’il s’agisse de classification, de diagnostic, de pronostic, de la prédiction de la réponse au traitement ou de son suivi.